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2025
Artículo de Investigación Human Genomics

Analysis of a deeply-phenotyped familial hypercholesterolemia cohort from Mexico shows a role for both rare and common alleles across known dyslipidemia genes and reveals structural variation in a novel locus

Familial Hypercholesterolemia Mexico Genomics Polygenic Risk Score Ancestry
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Fecha de publicación: 2025
Autores: Nicholas Katsanis, Niki Mourtzi, Consuelo D. Quinto-Cortés, Alexandro J. Martagon, Alexander G. Ioannidis, Francisco M. De La Vega, Jeff Gulcher, Ming Ta Michael Lee, Mohammad A. Faghihi, Arturo Lopez-Pineda, Sonia Moreno-Grau, Daniel Mas Montserrat, Míriam Barrabés, David Bonet, Pavel Salazar Fernandez, Jeff Wall, Babak Moatamed, Roopa Mehta, Gabriela A. Galan-Ramirez, Rafael Zubirán, Daniel Elias-Lopez, Teresa Tusié-Luna, Carlos A. Aguilar-Salinas, Carlos D. Bustamante & F. H. Mexican Registry Group
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2024
Artículo de Investigación PeerJ

Prevalence and metabolic risk factors of chronic kidney disease among a Mexican adult population: a cross-sectional study in primary healthcare medical units

chronic kidney disease metabolic risk factors primary healthcare Mexico healthcare disparities
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Fecha de publicación: 2024
Autores: Paredes, A. R. A., García, A. G., Paredes, M. A. A., Velázquez, N., Bolaños, D. C. O., Sandoval, M. S. P., … & Aguilar, C. A.
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Artículo de Investigación Human Genomics, 18(1), 93

Polygenic risk score portability for common diseases across genetically diverse populations

polygenic risk score genetic diversity common diseases health equity
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Fecha de publicación: 2024
Autores: Moreno-Grau, S., Vernekar, M., Lopez-Pineda, A., Mas-Montserrat, D., Barrabés, M., Quinto-Cortés, C. D., … & Bustamante, C. D.
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Póster ASHG 2024 Annual Meeting

Comprehensive genetic analysis of the Mexican Familial Hypercholesterolemia Registry participants

Familial Hypercholesterolemia genetic analysis Mexican population genetic counseling
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Fecha de publicación: 2024
Autores: Salazar-Fernandez, E. P., Quinto-Cortés, C. D., Mourtzi, N., Moreno-Grau, S., Mas, D., Barrabes, M., Bonet, D., Lopez-Pineda, A., Wall, J., Ioannidis, A. G., Bustamante, C. D., Katsanis, N., Martagon, A. J., Mehta, R., Galan-Ramirez, G. A., Zubirán, R., Elias-Lopez, D., FH Mexican Registry Group, Tusié-Luna, T., & Aguilar-Salinas, C. A.
Póster 1er Congreso de Salud Digital UNAM

Reto CAMDA: Una exploración de IA y ML aplicado a diabetes

AI machine learning diabetes digital health
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Fecha de publicación: 2024
Autores: Santana-Quinteros, D., Tripp, J., Figueroa, K., Selem, N., & Lopez-Pineda, A.
Póster 1er Congreso de Salud Digital UNAM

Construyendo un repositorio institucional, interoperable y digital para facilitar la investigación de DM2

DM2 digital repository interoperability health research
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Fecha de publicación: 2024
Autores: Tripp, J., Rodríguez Morán, M. F., Quiroz Armada, P. S., Alvarez Aguilar, C., Gómez Garcia, A., & López Pineda, A.
Póster 1er Congreso de Salud Digital UNAM

DiabetIA, un recurso a partir de datos del mundo real para emular ensayos clínicos en México

real-world data clinical trials DiabetIA Mexico
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Fecha de publicación: 2024
Autores: Rodríguez Morán, M. F., Alvarez Aguilar, C., López Pineda, A., Tripp Gudiño, J., & Gómez García, A.
Artículo de Divulgación Saber Mas

Si eres diabético, cuida tus pies

public health diabetes health education
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Fecha de publicación: 2024
Autores: Flores-Álvarez, L. J., & Álvarez-Aguilar, C.
Artículo de Divulgación Saber Mas

Neuropatía diabética: La enfermedad del «calcetín y guante»

public health diabetes health education
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Fecha de publicación: 2024
Autores: Cortés-Vieyra, R., & López-Pineda, A.
Artículo de Divulgación Saber Mas

La diabetes mellitus tipo 2: ¿Cómo afecta al riñón?

public health diabetes health education
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Fecha de publicación: 2024
Autores: Zinzun-Ixta, G., & Rodríguez-Morán, M. F.
2023
Pre-publicación

DiabetIA: Building Machine Learning Models for Type 2 Diabetes Complications

machine learning diabetes complications predictive models healthcare innovation
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Fecha de publicación: 2023
Autores: Tripp J., Santana-Quinteros, D., Perez-Estrada, R., Rodriguez-Moran, M. F. ..., Flores-Garrido, M., Garcia-Velazquez, L.M., Figueroa-Mora, K.M., Gomez-Garcia, A., Alvarez-Aguilar, C., Lopez-Pineda, A.
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Póster MexPopGen 6th edition

The Biobank of the Americas: An Exploration on a Direct-to-Consumer Genotyping Service for Latin America

biobank genotyping Latin America genetic testing
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Fecha de publicación: 2023
Autores: Salazar-Fernandez, EP; Quinto-Cortés, CD; Gonzalez-Arroyo, G; Moreno Grau, S; Lopez-Pineda, A; Nava-Aguilar, MA; Moatamed, B; Lee, MT; Wall, J; Katsanis, N; Ioannidis, A; and Carlos D. Bustamante.
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Póster Annual Meeting of The American Society of Human Genetics

A framework to evaluate and validate polygenic risk models at scale

polygenic risk genetic models validation scalability
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Fecha de publicación: 2023
Autores: Moreno Grau S., Vernekar M., Lopez-Pineda A., Nava-Aguilar M. A., Quinto-Cortés C., Moatamed B., Lee M., Yu Z., Numakura K., Matsuda Y., Wall J. D., Ioannidis A., Katsanis N., Takano T., Bustamante C.
Presentación Oral MexPopGen 6th edition

Assessment of polygenic risk score models across continental populations: a study in gout

polygenic risk scores gout continental populations genetic epidemiology
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Fecha de publicación: 2023
Autores: Nava-Aguilar, MA; Moreno-Grau, S; Lopez-Pineda, A; Wall, J; Salazar-Fernandez, EP; Quinto-Cortés, CD; Gonzalez-Arroyo, G.; Moatamed, B; Lee, MT; Katsanis, N; Ioannidis, A; and Carlos D. Bustamante.
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Resumen en Congreso Journal of Clinical Oncology

PGS-Explorer: A web-based meta-analysis tool for polygenic scores

meta-analysis polygenic scores web tools clinical oncology
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Fecha de publicación: 2023
Autores: Lopez Pineda, A., Perez Estrada, R., Nava-Aguilar, M. A., Menchaca Mendez, A., Anaya-Muñoz, V. H., & Moreno-Grau, S.
2022
Artículo de Investigación Human genomics, 16(1), 1-10

Validating and automating learning of cardiometabolic polygenic risk scores from direct-to-consumer genetic and phenotypic data: implications for scaling precision health research

cardiometabolic risk polygenic risk scores direct-to-consumer genetics precision health
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Fecha de publicación: 2022
Autores: Lopez-Pineda, A., Vernekar, M., …, Nava-Aguilar, M.A., Gonzalez-Arroyo, G., … & Bustamante, C. D.